Синдром Дауна: признаки при беременности, факторы риска

УЗИ позволяет выявить у плода синдром Дауна (признаки при беременности). Это тяжелое и достаточно распространенное врождённое заболевание. Согласно статистике, ещё совсем недавно один из 700-800 младенцев рождался с этой патологией. Сейчас, благодаря современной перинатальной (внутриутробной) диагностике, с синдромом рождается один из 1000 младенцев.

Признаки синдрома Дауна при беременности можно обнаружить с помощью стандартного ультразвукового исследования. Ранняя диагностика генетических дефектов является основной целью плановых скринингов в период беременности.

Диагностика хромосомных отклонений у плода

синдром Дауна на УЗИ

Синдром Дауна или трисомия 21 – неизлечимая генетическая патология, которая обусловлена нарушениями в хромосомном наборе человека. Хромосомный набор клетки здорового человека (без геномных патологий) – это 23 пары хромосом, то есть 46 единиц. При синдроме пара 21 содержит лишнюю хромосому. В более редких случаях этой патологии третья хромосома может присутствовать также и в других парах.

У детей с этим заболеванием наблюдается тяжёлая умственная отсталость, задержка роста и физического развития, имеются дефекты в строении скелета. Часто болезнь сопровождается различными патологиями внутренних органов, проблемами со зрением, ожирением. Важна психологическая готовность родителей к уходу за такими детьми.

В таблице приведены патологии, наиболее часто сопровождающие синдром.

Патология Частота
Низкий иммунитет практически 100%
Врождённые пороки сердца порядка 40%
Нарушения в органах зрения порядка 65%
Заболевания кишечного тракта и других органов пищеварения порядка 10%
Симптоматическая судорожная эпилепсия порядка 8%

В связи с тяжестью патологических изменений в организме особое внимание уделяется возможности ранней диагностики этой болезни.

Современные диагностические методы позволяют оценить риск наличия синдрома Дауна на первом скрининге беременности (это плановое обследование), то есть в период с 10 по 14 неделю.

Сколько раз проверяют?

Всего за период беременности назначается два плановых скрининга синдрома Дауна и других заболеваний. Первый, как уже отмечалось, проводится на 10-14 неделе, второй – на 15-20 неделе. На обоих сроках скрининги включают в себя диагностическое УЗИ плода и околоплодных оболочек, а также биохимический анализ крови беременной.

Биохимия определяет уровень белка АФП и гормона ХГЧ в крови беременной. По их концентрации определяется вероятность наличия заболевания у плода.

Ультразвуковой скрининг даже на ранних сроках может выявить косвенные признаки болезни, а также другие отклонения от нормы и нарушения в развитии плода, состояния, которые угрожают вынашиванию беременности.

Ультразвук совершенно безвреден для плода и матери. При необходимости процедуру можно повторять на различных сроках. Повторные обследования рекомендованы для мониторинга развития систем и органов, в которых были выявлены отклонения от нормы. Это даёт возможность подтвердить наличие тех или иных патологий развития, либо наоборот убедиться в их отсутствии.

Следует отметить, что диагноз «синдром Дауна» не ставится по результатам плановых обследований. Выявленные УЗИ-признаки заболевания и результаты биохимии, которые указывают на высокую вероятность патологии, являются показанием к назначению уточняющих диагностических процедур.

УЗИ признаки синдрома Дауна

Факторы, провоцирующие синдром Дауна

Вероятность того, что ребёнок родится с трисомией 21, возрастает при наличии следующих факторов:

  • беременность после 35 лет;
  • возраст отца превышает 42 года;
  • употребление алкоголя и курение в период беременности;
  • случаи заболевания среди родственников;
  • вирусные инфекции у беременной на ранних сроках.

По статистике 80% детей с этим заболеванием рождается у женщин, возраст которых превышает 35 лет.

В таблице приведена средняя вероятность рождения младенца с трисомией 21 в зависимости от возраста матери.

Возраст Вероятность патологии
20-24 1 к 1562
24-30 1 к 1000
31-34 1 к 500
35-39 1 к 214
40-44 1 к 80
старше 45 лет 1 к 19

УЗИдиагностика заболевания Дауна

Ультразвуковое исследование даёт возможность распознать признаки синдрома Дауна у плода. Они могут проявляться в аномалиях развития головного мозга, неправильном строении скелета, нарушении функционирования сердечной мышцы. Важный диагностический признак – скопление большого количества жидкости в воротниковой зоне.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ следующие:

  • увеличенная воротниковая зона (за счёт скопления большого количества жидкости);
  • укороченный копчиково-теменной размер плода;
  • укороченные плечевые и/или бедренные кости;
  • частое сердцебиение;
  • плоская носовая кость;
  • верхняя челюсть уменьшенного размера;
  • нарушение кровотока;
  • одна пуповинная артерия;
  • маловодие.

Чем больше признаков выявлено на УЗИ, тем больше вероятность того, что имеет место генетическая аномалия.

Синдром Дауна: признаки при беременности на 1-м скрининге

При УЗИ плода с синдромом Дауна на первом скрининге могут быть обнаружены следующие отклонения от нормы:

  • увеличенная толщина воротниковой зоны (в норме ТВП не превышает 2,8 мм);
  • копчиково-теменной размер ниже нормы;
  • учащённое сердцебиение;
  • утолщённая, неоднородная плацента.

Все перечисленные отклонения от нормы являются только косвенными признаками заболевания. Даже увеличение ТВП не всегда указывает на генетические аномалии.

В таблице приведены нормы УЗИ-показателей 1-го скрининга в зависимости от срока беременности.

Показатель Норма с 10 по 13 неделю
10 11 12 13 14
ТВП, мм 0,8-2,2 0,8-2,4 0,8-2,6 0,8-2,7 0,8-2,8
Копчиково-теменной размер, мм 24-38 34-50 42-59 51-75 63-89
Частота сердцебиения, ударов/ мин. 161-179 153-177 150-174 147-171 146-168
Толщина плаценты (средняя), мм 13,44 14,29 15,14 16,0 16,85

Как определить синдром Дауна с максимальной точностью? Для этого врач, ведущий беременность, может порекомендовать пройти один из методов инвазивной диагностики (прокол плаценты):

  1. Биопсия хориона (внешней эмбриональной оболочки). Применяется на сроке 15-20 недель.
  2. Амниоцентез (забор амниотической жидкости, которая содержится в плодных оболочках). Применяется на сроке 9-14 недель.

Оба метода дают высокую точность при определении вероятности наличия генетических дефектов в клетках. Однако процедуры, особенно амниоцентез, потенциально опасны для плода, несут риск самопроизвольного аборта.

Назначаются эти процедуры только при высокой вероятности наличия хромосомных дефектов у плода.

Признаки синдрома на 2-м скрининге

При втором скрининге видны как косвенные, так и объективные признаки синдрома Дауна на УЗИ.

К главным, видимым на УЗИ симптомам, которые могут свидетельствовать о хромосомной патологии, относятся:

  • отсутствие носовой кости или её маленький размер;
  • укороченная верхняя челюсть и выглядывающий язык;
  • недоразвитие и маленькие размеры ушных раковин;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • голова непропорционально мала по отношению к туловищу;
  • очень широкие ладони;
  • расширенные желудочки, кисты головного мозга;
  • частое сердцебиение, пороки сердца.

Благодаря выявлению в ходе плановых обследований признаков хромосомных дефектов и своевременной постановка диагноза с помощью специальных диагностических процедур, у родителей появляется возможность выбора – сохранять или прерывать беременность.

Если синдром Дауна (признаки при беременности) выявляют до 22 недели, рекомендован медицинский аборт. С 9 по 22 неделю искусственное прерывание беременности проводится исключительно по решению медицинской комиссии при наличии строгих показаний. Синдром Дауна находится в числе этих показаний.

Оцените статью
Сайт об УЗИ
Добавить комментарий

Adblock
detector